Asiduria Argininosuksinat
argininosuccinic aciduria
Ringkasan Singkat
Gangguan metabolisme bawaan yang dapat menyebabkan epilepsi dan hambatan perkembangan intelektual.
Asiduria argininosuksinat adalah gangguan genetik langka yang disebabkan oleh kesalahan metabolisme bawaan dalam siklus urea. Kondisi ini ditandai dengan akumulasi asam argininosuksinat dalam urin, darah, dan cairan serebrospinal karena kekurangan enzim argininosuksinat liase.
Gejala klinisnya sering kali mencakup hiperammonemia (kadar amonia tinggi dalam darah) yang jika tidak ditangani dapat menyebabkan kerusakan otak permanen, epilepsi, dan disabilitas intelektual. Pengobatan utamanya berfokus pada pengendalian asupan protein untuk mencegah penumpukan amonia, dan penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif melalui gen ASL pada kromosom 7.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- APA Dictionary of Psychology
- Scriver, C. R., et al. (2001). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.